Le projet France Maladies Rares (FraMaRa) s’inscrit dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4 (Action 6.3) et vise à développer une application mobile destinée aux personnes touchées par une maladie rare. Ce projet est porté par la Banque Nationale de Données Maladies Rares.
L’application s’articule autour de trois axes majeurs. Elle permet d’abord aux utilisateurs de faciliter l’accès et le contrôle sur leurs données personnelles de santé. Elle vise ensuite à alimenter des bases de données pour améliorer le soin et faire avancer la recherche. Enfin, elle offre une vue d’ensemble de l’écosystème maladies rares en France, facilitant l’orientation des patients et de leurs familles.
La première version de l’application, prévue pour 2026, intégrera des fonctionnalités fondamentales : consultation des données personnelles issues de BaMaRa, collecte de données médicales, gestion des consentements, portail de ressources certifiées, transmission d’informations médicales aux professionnels de santé et participation à la recherche.
Contexte du projet
France Maladies Rares est l’Action 6.3 du PNMR4 : Développer une application « France maladies rares » reliée à la BNDMR et servant de portail maladies rares.
La Banque Nationale de Données Maladies Rares est un projet prioritaire des différents Plans Nationaux Maladies Rares et directement financé par le ministère de la Santé. La BNDMR constitue l’infrastructure de données nationale unifiée pour transformer l’écosystème des maladies rares en France.
Développer France Maladies Rares au sein de la BNDMR constitue une synergie stratégique : enrichissement des données et développement de partenariats pour la BNDMR, légitimité institutionnelle et infrastructure technique pour France Maladies Rares.
Fonctionnalités de l’application V1
Les fonctionnalités de la première version de l’application se divisent en deux catégories distinctes. Les fonctionnalités principales décrivent ce que l’application permet de faire concrètement, les actions et services proposés aux utilisateurs. Les exigences transversales définissent les principes qui s’appliquent à l’ensemble de l’application. La méthodologie ayant permis d’identifier et de prioriser ces fonctionnalités est présentée en annexe.
La première version de l’application intégrera huit fonctionnalités principales répondant aux besoins identifiés lors de la phase de recueil. Elle permettra aux personnes touchées par une maladie rare :
- De consulter les données collectées dans BaMaRa (données médicales stockées dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares) qui les concernent et ajouter des commentaires pour enrichir leur dossier.
- D’alimenter des données afin de faciliter le suivi de leur état de santé. Ils pourront saisir des symptômes ressentis et évaluer leur qualité de vie à l’aide d’échelles standardisées. L’évolution de ces indicateurs sera visualisable sous forme graphique
- De contrôler précisément les autorisations d’utilisation de leurs données via une interface centralisée de gestion des consentements.
- D’accéder à une médiathèque expertisée de contenus éducatifs, scientifiques et thérapeutiques validés par des experts du domaine des maladies rares.
- De faciliter la transmission d’informations médicales
- De répondre à différents questionnaires pour contribuer à la recherche scientifique
L’application respectera des exigences d’accessibilité renforcées pour s’adapter aux différents handicaps, notamment visuels et moteurs. Une interface simplifiée conforme aux principes du Facile à Lire et à Comprendre (FALC) facilitera l’usage pour les personnes en situation de handicap cognitif ou ayant des difficultés de lecture. L’accessibilité respectera le Référentiel Général d’Amélioration de l’Accessibilité au niveau AA (RGAA). L’application sera compatible avec les lecteurs d’écran, permettra l’ajustement des polices et du contraste, et offrira une navigation au clavier. L’interface sera adaptée aux limitations motrices avec des zones d’interaction optimisées. L’application sera distribuée via les plateformes officielles et compatibles avec tous les navigateurs modernes.
Comment participer au projet ?
Patients, associations et professionnels spécialistes des maladies rares, votre participation est essentielle dans le processus de conception de l’application.
Plusieurs modalités d’implication sont proposées selon votre profil et vos disponibilités. Vous pouvez participer activement à la co-conception en rejoignant les groupes de travail et les sessions de démonstration qui seront organisés tout au long du développement. Vous pouvez également devenir relais externe en partageant les informations sur le projet auprès de vos réseaux internes. Enfin, nous vous invitons aux événements dédiés, notamment lors des journées des filières et des associations.
Pour vous impliquer plus sur le projet, vous pouvez :
- Suivre le projet sur Linkedin
- Vous inscrire sur la liste de diffusion : France Maladies Rapport – Liste de diffusion.
